عيون العرب - ملتقى العالم العربي - عرض مشاركة واحدة - ألماسي : النمط النووي

**ضُحَى** · #3 06-27-2019, 01:41 AM

[ALIGN=CENTER][TABLETEXT="width:70%;background-image:url('http://www.arabsharing.com/uploads/156155431603032.gif');"][CELL="filter:;"][ALIGN=center]

- هي عملية اقتران وترتيب جميع الكروموسومات الموجودة في الكائن الحي...

والتي تعطي فكرة واسعة عن الجينوم عن كروموسومات أي فرد. يتم استخدام طرق تلطيخ موحدة في إعداد الأنماط ،

مما يساعد في الكشف عن السمات الهيكلية لكل كروموسوم.

يمكن تحليل [S]الحالات الشاذة [/S]التي تنطوي على العديد من القواعد الضخمة أو أكثر من الحمض النووي.

يتم استخدام التنميط النووي [OVERLINE]لدراسة التغيرات [/OVERLINE]في أعداد الكروموسومات المرتبطة بظروف عدم توازن الصبغيات المختلفة.

يمكن أن يساعد المزيد من التحليل الدقيق في اكتشاف التغييرات الدقيقة مثل عمليات الحذف الصبغي أو التكرار أو التحويلات اللغوية أو [S]الانعكاسات[/S].

ويساعد دمج علم الوراثة الطبية مع الطب السريري كمصدر للمعلومات التشخيصية لمختلف العيوب الخلقية والاضطرابات الوراثية والسرطانات

...

يمكن أن يكون عدد غير عادي من الكروموسومات، أو الكروموسومات التي تم ترتيبها بشكل [S]خاطئ [/S]،

أو الكروموسومات المشوهة جميعها علامات على حالة وراثية.

الظروف الوراثية تختلف اختلافا كبيرا، ولكن مثالين هما [mark=#383535]متلازمة داون ومتلازمة تيرنر[/mark].

[mark=#242323]التنميط النووي [/mark]يمكن استخدامه للكشف عن مجموعة متنوعة من الاضطرابات الوراثية.

على سبيل المثال، المرأة التي لديها فشل المبايض المبكرة قد يكون لها عيب الكروموسومات التي يمكن تحديدها بالتنميط النووي !.

الاختبار مفيد أيضا لتحديد[mark=#7d7b7b] كروموسوم فيلادلفيا[/mark]. وجود هذا الكروموسوم يمكن أن يشير إلى سرطان الدم النقوي المزمن (سمل).

يمكن للأطفال اختبار[mark=#3b3434] النمط النووي [/mark]قبل أن يولدوا لتشخيص حالات تشوهات وراثية تشير إلى[S] عيوب خلقية خطيرة[/S]، مثل متلازمة كلاينفيلتر. .

يمكن إجراء تحليل الكروموسومات على أيّ عيّنةٍ في الجسم يوجد بها خليّة ونواة...

ممّا يعني أنّه يمكن إجراؤها على عيّناتٍ من الدم أو من السائل الأمنيوسي أو من المشيمة .

عيّنات الدم سهلة التحليل من خلال كريات الدم البيضاء؛ فكريات الدم الحمراء لا تحتوي على نواة؛ بحيث إنّه يجب نقل العيّنة إلى المختبر بأسرع وقت...

وتضاف إليها مواد مانعة للتخثّر.

بعد وصول عيّنة الفحص إلى المختبر تضاف إليها مواد مغذيّة ومنشّطة للتكاثر والانقسام، وبعد أيّام - بحيث لا تقلّ عن ثلاثة أيّام-

توضع العيّنة على شريحة من الزّجاج، ويتمّ صبغها بصبغات معيّنة وتُفحص تحت المجهر ثمّ يتمّ تصويرها وطباعتها...

ولذلك تكون النتيجة النهائيّة للتحليل قد تستغرق الأسبوع، وقد تمتدّ إلى شهرٍ من تاريخها...

وفيما يتعلّق بالحالات الحرجة يتمّ إعطاء نتيجة أوليّة لها خلال أيام .

يتم تفسير نتائج الأبحاث الخلوية الوراثية من قبل عالم الوراثة.

كقاعدة ، يكون التحليل جاهزًا في غضون أسبوع إلى أسبوعين ويمكن أن يبدو كما يلي:

[mark=#d4d0d0]

يتم تجميع 46XX (XY) في 22 زوج وزوج واحد من الجنس. الجينوم له حجم وبنية طبيعية.
العيوب لم تكشف.

الجينوم مكسور ، تم اكتشاف أكثر من 46 كروموسوم. أشكال وأحجام الكروموسومات واحد / عدة غير طبيعية.

أزواج من الجينوم هي مكسورة / مجمعة بشكل غير صحيح.
فيما يتعلق بالتشوهات المرضية في النمط النووي ، فإنها تميز بين هذه الاضطرابات الشائعة:

تثلث الصبغي هو كروموسوم إضافي جسدي. متلازمة داون ، متلازمة ادواردز.
Monosomy هو فقدان كروموسوم واحد.

الحذف هو غياب موقع الجينوم. -46 ، xx ، 5p-cat's scream syndrome.

النقل هو نقل جزء واحد من الجينوم إلى آخر.

الازدواج هو تكرار جزء.

عكس - دوران جزء من كروموسوم.
استنادًا إلى نتائج التحليل على النمط النووي ، يقوم الطبيب بعمل استنتاج حول حالة النمط الجيني ودرجة الخطر الجيني.
عند حدوث أي تغييرات طفيفة في بنية خيوط الدنا ، يتم تعيين مجموعة من الدراسات الإضافية. [/mark]

قد [OVERLINE]لا تتجلى[/OVERLINE] الانحرافات المحددة ، ولكن تزيد من [S]خطر[/S] ولادة الأطفال الذين يعانون من تشوهات وراثية.

ملاحظة :
*شذوذ الكروموسومات ... *

يحصل [mark=#3b3636]الشذوذ الكروموسومي [/mark]عندما يحدث خلل في عدد الكروموسومات في أثناء الانقسام الاختزالي لتكوُّن الحيوانات المنوية او البويضات، من أمثلة ذلك مع الصور :

[mark=#807878]متلازمة كلاينفيلتر : ويكون فيها العدد الكلي للكروسومات هو 47 حيث يوجد كروموسوم x زائد
ويكون التركيب الكروسومي هو xxy-47 و تكون لذكور عقيمة [/mark]

[mark=#3d3c3c]متلازمة باتو : ويسمى أيضا بتثلث الصبغي 13 هو خلل في انقسام الخلية عند تكوين البويضة أو الحيوان المنوي ادى إلى زيادة في العدد الإجمالي للكروموسومات - تكون الزيادة في عدد كروموسومات 13,من نسختين إلى 3 نسخ.[/mark]

[mark=#736767]متلازمة تيرنر : وهذه المتلازمة تصيب الاناث فقط لنقص الكروموسوم X وبالتالي يكون عدد الكروموسومات الكلي 45 ويكونُ التركيب 44 xo [/mark]

[mark=#1f1f1f]متلازمة داون : الافراد المصابين بهذه المتلازمة من النوع الشائع تحتوي خلاياهم على كروموسوم زائد هو الكرموسوم 21 أي العدد الكلي للكروسومات هو 47 حيثُ يكون كروموسوم 21 موجوداً ثلاث مرات كما يلي :[/mark]

[/ALIGN][/CELL][/TABLETEXT][/ALIGN]